RedMed Header
wyszukiwanie zaawansowane
» » Mukowiscydoza - objawy, rozpoznanie, przyczyny, leczenie.

Ankieta

Najlepszy glukometr 2017

  • CardioChek, PTS Diagnostics
  • CONTOUR TS, Bayer
  • Xido, Abbott
  • OneTouch Select,
  • evercare genius
  • IXell
  • Accu-Chek Activ
  • Accu-Chek Performa Nano
  • Contur Plus, Bayer,
  • Glucosense

Bestsellery

Opinia o produkcie

Super produkt, super dokładny. Polecił mi go lekarz jako bardzo dokładny analizator kwasu moczowego i glukozy. Dodam jeszcze informacje o fachowej i profesjonalnej…
Ocena produktu 5/5

Kontakt

  • NIP: 627-27-30-603
  • E-mail:N@pisz do nas
  • Telefon22 244 25 90
    32 249 00 70
    12 378 35 40
  • Godziny działania sklepu8:00-16:00

Hity sklepowe

1
Test HSV1 i HSV2 do wykrywania wirusa opryszczki

Test HSV1 i HSV2 do wykrywania wirusa opryszczki49,00 zł24,95 zł brutto23,10 zł netto

Igły do insuliny Droplet 31G 6 mm 100 szt.

Igły do insuliny Droplet 31G 6 mm 100 szt.60,00 zł39,96 zł brutto37,00 zł netto

Ginkgo Plus Forte - 60 tabletki

Ginkgo Plus Forte - 60 tabletki17,99 zł16,99 zł brutto15,73 zł netto

Najnowsze Wiadomości

Nasze nowości

Zmiana języka

PolskiAngielski

Systemy płatności

  • PayU
  • Dotpay
  • PayPal
  • PayU Raty
Testy Cholesterol Całkowity 25szt - CardioChek

Testy Cholesterol Całkowity 25szt - CardioChek

135,00 zł99,90 zł brutto92,50 zł netto
  Testy paskowe działają wyłącznie z urządzeniem CardioChek lub CardioChek PA. Testy pozwalają w sposób ilościowy określić poziom cholesterolu całkowitego TC we krwi pobranej z palca lub żyły pacjenta. Niewielka kropla krwi 15µL pozwala na przeprowadzenie…
szt.Do koszyka
pozostało tylko do końca promocji !!

Mukowiscydoza - objawy, rozpoznanie, przyczyny, leczenie.

Data dodania: 05-05-2016Wyświetleń: 620
alt

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, myloną z astmą, alergią lub nietolerancją pokarmową. Nie da się jej wyleczyć, można jedynie łagodzić jej objawy, a wczesne rozpoznanie i podjęcie terapii zwiększa długość i jakość życia.

Mukowiscydoza jest wrodzoną chorobą  powodującą, że organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe.
 

Objawy

Mukowiscydoza objawia się dolegliwościami najczęściej związanymi z układem oddechowym, przewodem pokarmowym i rozrodczym. W przypadku układu oddechowego w ponad 90% przypadkach osób dotkniętych mukowiscydozą występują utrudnienia oddychania, nawracające zakażenia oskrzeli i przewlekły stan zapalny. Charakterystyczne objawy ze strony układu oddechowego: przewlekły i napadowy kaszel, polipy nosa, przewlekłe zapalenie zatok przynosowych. nawracające i przewlekłe zapalenia płuc i/lub oskrzelików, obturacyjne zapalenia oskrzeli, krwioplucie. Ponadto widoczne na prześwietleniu zmiany w płucach: nawracająca niedodma, rozdęcie i rozstrzenie oskrzeli.
Objawy występujące w przewodzie pokarmowym występują w około 75% przypadkach, są to: zaburzenia odżywiania spowodowane gęstym i lepkim śluzem który blokuje przewody trzustkowe co sprawia, że przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione i wchłaniane, w konsekwencji chorzy wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze. Dodatkowo zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ten narząd, prowadząc m.in. do nietolerancji glukozy i cukrzycy. Ponadto najczęściej od wczesnego dzieciństwa występują obfite, nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce. Pojawia się powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy, kamica żółciowa, nawracające zapalenia trzustki, zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową,  u 4-5 proc. przypadków wtórna marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych. Często pierwszym objawem mukowiscydozy jest niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym lub skręt jelita w okresie płodowym.
Mukowiscydoza może powodować bezpłodność. U kobiet ze względu na wzrost gęstości śluzu szyjkowego, co implikuje trudności w przechodzeniu plemników w kierunku komórki jajowej. U mężczyzn przyczyną niepłodności w 99% przypadków jest kanalików nasieniowodów. 
 

Rozpoznanie

Podejrzenie mukowiscydozy jest wtedy gdy występuje co najmniej jeden objaw kliniczny choroby lub w wyniku obciążającego wywiadu rodzinnego, lub dodatniego wynik badania przesiewowego.
Najprostsze potwierdzenie rozpoznania polega na wykonaniu testu potowego, czyli oznacza się poziom chlorku w pocie. Chorobę potwierdza dodatni wynik testu potowego kiedy Cl jest równe lub większe niż 60 mmol/l w co najmniej dwóch badaniach, ten test pozwala w 98% na rozpoznanie mukowiscydozy. Decydujące znaczenie mają jednak badania genetyczne - wykrycie mutacji w obu allelach CFTR. Wskazówką jest też duża wartość przezbłonowej różnicy potencjałów jest to elektrofizjologiczne badanie błony śluzowej nosa umożliwiające ocenę czynności kanałów chlorkowych przed i po podaniu amilorydu który otwiera dodatkowy kanał chlorkowy. Ten test jest czulszy niż test potowy, lecz dostęp do tej metody mają tylko niektóre kliniki. Można wykonać również test chymotrypsyny, względnie elastazy w stolcu, należy badać co najmniej 3 stolce - w mukowiscydozie jest zmniejszona.
Diagnostyka preimplantacyjna pozwala na bardzo wczesne wykrycie mutacji powodującej mukowiscydozę. Badanie można przeprowadzić na komórkach rozrodczych przed zapłodnieniem. Jednak ze względu na sposób dziedziczenia bardziej wiarygodne jest badanie komórek po zapłodnieniu. chorobę można rozpoznać już we wczesnym okresie ciąży, między 8. a 12. tygodniem dzięki genetyce molekularnej. Ujemny wynik nie oznacza jednak ostatecznego wykluczenia schorzenia, testy sprawdzają bowiem maksymalnie 70 z ponad 1000 rodzajów mutacji genu powodującego mukowiscydoze.
 

Przyczyny

Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi, jest wynikiem mutacji genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Szczególnie często występuje u Europejczyków -  średnio 1 na 2 500 żywych urodzeń. Choroba jest dziedziczną, występuje u osób posiadających nieprawidłowy allel genu na chromosomie 7. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Nosiciele genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy stanowią około 5% ludzi rasy białej. Jednak choroba ujawnia się u osób, które odziedziczyły nieprawidłowe geny od obojga rodziców. Jak dotąd poznano ponad 2000 takich mutacji.
Mutacja genu zaburza pracę wszystkich narządów mających gruczoły śluzowe. Gęsty i lepki śluz zalega w oskrzelach i oskrzelikach oraz blokuje przewody trzustkowe i rozrodcze. Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, doprowadzającą do przewlekłych chorób oskrzelowo-płucnych oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu.

Powikłaniami tej choroby są:
niepłodność – prawie wszyscy mężczyźni są niepłodni wskutek niedrożności nasieniowodów, cukrzyca - zwykle dopiero u młodzieży, 10-25% pacjentów powyżej 25. roku życia
niewydolność serca – prawokomorowa, zaburzenia rytmu
marskość wątroby u 5% chorych na mukowiscydozę.
 

Leczenie

Mukowiscydoza jest nieuleczalna, ale można prowadzić leczenie objawowe i zmniejszać uciążliwe dolegliwości.
Niemal wszyscy chorzy wymagają stosowania leczenia przez usunięcie gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych, lekami upłynniającymi wydzielinę oskrzelową, oraz opanowania zaostrzeń przewlekłego procesu zapalnego i spowolnienia nieodwracalnych zmian oskrzelowo-płucnych antybiotykoterapią. A w przypadku stwierdzenia niewydolności wewnątrzwydzielniczej trzustki, która dotyczy 80% pacjentów, także preparatów korygujących niedobór enzymów trzustkowych oraz witamin A, D, E i K. Jednocześnie należy zapewnić im wysokoenergetyczną dietę pokrywającą 120-150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego ludzi zdrowych. Konieczne są też codzienne zabiegi fizjoterapeutyczne, najlepiej w połączeniu z inhalacjami.
Wymienione powyżej zabiegi i leki nie wyleczą mukowiscydozy, ale pozwalają na wydłużenie przeżywalności i zwiększenie komfortu życia.
Obecnie uważa się, że w Unii Europejskiej większość chorych na mukowiscydozę ma szansę dożycia do wieku dorosłego. Dzięki wczesnemu rozpoznaniu i systematycznie prowadzonemu leczeniu, pacjenci żyją nawet 50 i więcej lat.


Bibliografia:
Zasady rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy. Stanowisko Polskiej Grupy Roboczej Mukowiscydozy przy Zarządzie Głównym Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego (1999). „Medycyna Praktyczna Pediatria”. 3, s. 64–74, 2000.
Steven M. Rowe, J.P. Clancy, Eric J. Sorscher. Głęboki oddech. „Świat Nauki”. nr. 9 (241), s. 51-53, wrzesień 2011. Prószyński Media. ISSN 0867-6380.


źródło: 1
Przejdź do strony głównej

Super hit

  • Pulsoksymetr dla noworodka, niemowlaka, dziecka MD300 C5 misiek

    Pulsoksymetr dla noworodka, niemowlaka, dziecka MD300 C5 misiek

    Pulsoksymetr pediatryczny 300 C5 przeznaczony jest do nieinwazyjnego pomiaru nasycenia tlenem hemoglobiny tętniczej (SpO2) w dowolnym miejscu. Można go stosować u pacjentów nawet od 1 tygodnia życia. Użytkowanie uzależnione jest od wielkości największego…
    299,70 zł158,49 zł brutto146,75 zł netto
    szt.Do koszyka
  • qLab q-1 Micropoint model 2017

    Aparat do pomiaru INR z palca qLab firmy Micropoint z USA model 2017

    System qLabs® model Q-1 to monitor do kontroli wskaźnika INR i PT z krwi pobranej najczęściej z palca pacjenta. Aparat ten jest wykorzystywany u osób które muszą regularnie kontrolować wskaźnik krzepliwość krwi.
    2 538,00 zł1 998,00 zł brutto1 850,00 zł netto
    szt.Do koszyka
  • 11G - testy do moczu ilościowe, białko

    11G - testy do moczu ilościowe, białko

    Odczynnikowe paski do badania moczu kompatybilne z analizatorem moczu U31 Testy 11G do U31 badają 11 parametrów: leukocyty azotyny urobilinogen pH, erytrocyty (krew) ciężar właściwy ciała ketonowe – ketony bilirubinę glukozę kwas askorbinowy…
    59,40 zł brutto55,00 zł netto
  • Celiakia tTG & Gliadyny - Test kasetowy do wykrywania celiakii u dzieci

    Celiakia tTG & Gliadyny - Test kasetowy do wykrywania celiakii u dzieci

    Wyrób medyczny przeznaczony dla profesjonalnego użytkownika, według definicji z art. 2 pkt 1.26) Ustawy o wyrobach medycznych z 20.05.2010 r. Szybkie testy służą do wykrywania cieliakii (nietolerancji glutenu). Celiakia (CD, choroba trzewna, glutenozależna…
    199,00 zł59,94 zł brutto55,50 zł netto
    szt.Do koszyka
  • Morwa Biała Plus Forte - 60 tabletek

    Morwa Biała Plus Forte - 60 tabletek

    Suplement diety przygotowany specjalnie dla osób troszczących się o ilość cukrów przyjmowanych wraz z pożywieniem i dbających o utrzymanie prawidłowego poziomu cukru we krwi. Opakowanie zawiera 60 powlekanych tabletek. W każdej tabletce suplementu…
    28,99 zł26,99 zł brutto24,99 zł netto
    szt.Do koszyka
  • Mega Tran - 120 tabletek

    Mega Tran - 120 tabletek

    Suplement diety został opracowany do poprawienia pracy mózgu i serca, wzmocnienia odporności oraz organizmu.   Opakowanie zawiera 120 tabletek.   Tran jest koncentratem oleju wytwarzanego z świeżej wątroby dorsza atlantyckiego, lub innych ryb z rodziny…
    15,99 zł14,99 zł brutto13,88 zł netto
    szt.Do koszyka
  • Proloko - 10 tabletek

    Proloko - 10 tabletek

    Suplement diety został opracowany z myślą o osobach narażonych na uczucie dyskomfortu lokomocyjnego podczas podróży samochodem, samolotem, statkiem lub pociągiem. Opakowanie zawiera 10 powlekanych tabletek. Suplement diety Proloko zawiera ekstrakt…
    10,99 zł9,99 zł brutto9,25 zł netto
    szt.Do koszyka
Copyright © 1999-2017 Red Med Poland Sp. z o.o.